20歲的妙妙（化名）如果不是扎著個長長的辮子，大家都會以為她是男生。陽剛的長相，低沉的嗓音，還有她身體內不為人知的類似男性的性特征。其實，這些都是病癥，伴隨了妙妙10年，直到最近她來到南方醫科大學深圳醫院內分泌科就診才知道自己得了什么病。

10歲女孩突然長出“小雞雞”

妙妙的人生分水嶺出現在10歲那年。10歲前，妙妙可愛、乖巧，體力非常好，7歲時身高就達到了140cm。然而10歲那年，本是發育的黃金期，妙妙的身高卻開始停滯，乳房發育、月經來潮等青春期的跡象遲遲沒有出現。

妙妙說話的聲音卻越來越低沉，胡須、體毛不斷增多，還漸漸長出了喉結。更糟糕的是，妙妙才發現自己的下體長出了“小雞雞”一樣的東西。爸媽嚇了一大跳，慌忙帶著妙妙去當地縣醫院就醫，可醫院給他們的回復是觀察、觀察、再觀察。

一晃10年過去了，元兇始終沒有找到。20歲的妙妙身高卻停留在11歲時的156cm，女孩子們深惡痛絕的“大姨媽”一次沒來。經朋友介紹，她來到南方醫科大學深圳醫院內分泌科就診。

經過檢查，內分泌科醫生診斷妙妙患上的是先天性腎上腺皮質增生癥，這病在女孩身上可能表現為假兩性畸形。先天性腎上腺皮質增生癥是一組常染色體隱形遺傳病，因為類固醇激素合成途徑受阻，導致腎上腺分泌異常。在新生兒中的發病率為1/20000-1/16000，一系列的激素分泌紊亂會使患者出現輕重不等的癥狀。

經過治療，妙妙終于見到了“大姨媽”，乳房有所增大，喉結變小，體毛也減少了。至于多出來的“小雞雞”，以后需要通過整形手術去掉。

警惕青春期的“變異信號”

在現有醫療手段下，先天性腎上腺皮質增生癥這個天生的“惡魔”還無法被治愈，但是通過科學的治療手段控制病情，可以將影響降到最低。

那么如何去發現這個病？醫生介紹，這個病主要表現為性征的異常，男生、女生表現各不相同。它“偏愛”女孩，患者會呈現不同程度的男性化體征，外生殖器的兩性畸形，無乳房發育，無月經來潮等；男孩則表現為假性性早熟，如早期出現胡須、喉結、聲音低沉、肌肉發達、外生殖器過早發育等；無論男孩還是女孩，均可出現體格發育過快，最終導致身材矮小。還有一種病癥表現為失鹽型，患兒出生后不久即可出現拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。

內分泌科醫生建議家長要關注孩子每個年齡段的發展情況，如果出現異常，應及時到醫院就診。先天性腎上腺皮質增生癥的早期診斷顯得尤為重要，目前主要有三個手段。對于普通人來說，可在產前、產后做兩個事兒，一是產前診斷，在媽媽懷孕期間，做絨毛活檢或取羊水檢測；二是新生兒足底血篩查，在孩子生后2-5天，采集足跟血檢測17-OHP濃度可進行早期診斷。對于父母一方患有該病的家庭，在孕前可進行遺傳咨詢, 基因檢測可以幫助家庭了解胎兒受影響的風險，簡便的基因檢測方法 可在孕 8 周前采血診斷，并結合胎兒的性染色體來做風險評估, 以采取相應的措施。

采寫：南都記者李榕